Eine internationale Studie unter Leitung der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) hat fünf neue genetische Risikofaktoren für das Endometriumkarzinom identifiziert. Dafür wurden Genomdaten aus Biobanken weltweit verglichen. Die neu entdeckten Veränderungen auf der DNA begünstigen die Entstehung von Tumoren in der Gebärmutterschleimhaut.
Weltweit erkranken jährlich etwa 400.000 Frauen neu an einem Endometriumkarzinom, rund 100.000 sterben daran. Zu den bekannten Risikofaktoren zählen Übergewicht, Diabetes, ein erhöhter Estrogenspiegel und das Alter. Auch mit zunehmendem Alter steigt das Risiko, ein Endometriumkarzinom zu entwickeln. Etwa fünf Prozent der Fälle sind genetisch bedingt, z. B. durch das Lynch- oder Cowden-Syndrom – doch viele genetische Ursachen sind bislang unbekannt.
Jetzt hat eine internationale Studie unter Federführung der Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) fünf neue Veranlagungen für das Endometriumkarzinom entdeckt. Das Forschungsteam um Dr. Thilo Dörk-Bousset, Leiter der gynäkologischen Forschungseinheit an der MHH, führte genetische Daten aus nationalen Biobanken verschiedener Länder zusammen und verglich das Auftreten von Veränderungen im Erbgut bei mehr als 17.000 Patientinnen mit Endometriumkarzinom mit dem Genom von rund 290.000 gesunden Frauen. Die Ergebnisse wurden dann an weiteren Studienteilnehmerinnen aus der MHH-Frauenklinik überprüft. Dabei entdeckte das Forschungsteam fünf neue Stellen im Genom, die mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit eine Rolle bei der Entstehung eines Endometriumkarzinoms spielen. Die Ergebnisse sind in der Fachzeitschrift eBioMedicine veröffentlicht (DOI: 10.1016/j.ebiom.2025.105830).
Eines der neu identifizierten Risikogene, Navigator-3 (NAV3), wurde im Labor genauer untersucht. Die Forschenden konnten zeigen, dass Gebärmutterzellen ohne NAV3 schneller wachsen, während eine Überaktivität dieses Gens zum Zelltod führt. „Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass NAV3 das Zellwachstum im Endometrium begrenzt und als Tumorsuppressor-Gen wirkt“, erklärt Dr. Dhanya Ramachandran, Molekularbiologin und Erstautorin der Studie. „In Endometriumkarzinomen ist NAV3 entsprechend stark reduziert.“
Durch die Studie steigt die Zahl der bekannten genomischen Risikofaktoren für das Endometriumkarzinom von 16 auf 21. „Die Grundlagenforschung von heute ist von zentraler Bedeutung für die Krebstherapie von morgen“, betont Professor Dr. Peter Hillemanns, Direktor der MHH-Frauenklinik und stellvertretender Leiter des Comprehensive Cancer Center Niedersachsen.
Die Studie wurde von der Wilhelm Sander-Stiftung gefördert. Beteiligt waren neben der MHH weitere Kliniken und Forschungseinrichtungen aus Australien, Belgien, China, Deutschland, Großbritannien, Israel, Italien, Kanada, Kasachstan, Schweden und den USA.
Quelle: Informationsdienst Wissenschaft