Eine aktuelle Studie in Nature Communications beleuchtet die Bedeutung der piwi-interacting RNAs (piRNAs) für die männliche Fruchtbarkeit (DOI: 10.1038/s41467–024–50930–9).
Frühere Studien an Mäusen hatten bereits gezeigt, dass piRNAs für die männliche Fertilität essenziell sind. Nun haben Forscher vom Institut für Reproduktionsgenetik der Universität Münster die DNA von über 2.000 unfruchtbaren Männern auf piRNA-Genvarianten untersucht. Sie identifizierten 39 Männer mit Veränderungen in 14 piRNA-Genen, darunter PIWIL1, GTSF1 und DDX4. Interessanterweise unterschieden sich die Phänotypen der betroffenen Männer von denen der Knockout-Mäuse, was eine direkte Übertragbarkeit der Ergebnisse erschwert. Die Studie deutet darauf hin, dass fehlerhafte piRNA-Regulation häufiger als angenommen eine Ursache für männliche Unfruchtbarkeit ist. Betroffene Männer wiesen häufig Azoospermie, Kryptozoospermie oder extreme Oligozoospermie auf, begleitet von einer erhöhten Transposon-Aktivität, was zu genetischer Instabilität und gestörter Spermienbildung führt.
Quelle: Deutsches Ärzteblatt
