Störungen in der Geschlechtsentwicklung (nach neuer Klassifikation: DSD = „Disorders of Sex Development“) betreffen etwa 2 auf 10.000 Neugeborene in Deutschland. Dabei können der Genotyp, die Gonaden oder die Hormone sowie der Phänotyp nicht einheitlich einem Geschlecht zugeordnet werden. In etwa 30% der Fälle lassen sich zusätzliche Fehlbildungen feststellen. Da DSD überaus heterogen und komplex ausgeprägt sind, bedarf die Diagnostik und Therapie einer interdisziplinären Zusammenarbeit von Gynäkologen, (pädiatrischen) Endokrinologen, Internisten, Humangenetiker und Psychologen.